La Fundación “Un Grito a la Esperanza” y la asociación “Por Dos Pulgares de Nada” visitan el laboratorio del ISPA-FINBA para impulsar la investigación de la Fibrodisplasia Osificante Progresiva, una enfermedad genética ultra rara que en España apenas cuenta con 30 casos diagnosticados.

Por la izquierda, Beatriz y Darío junto a su hermana, por la derecha, Tamara y Valentina junto a su padre. En el centro, Gonzalo Sánchez y Judit Bestilleiro, investigadora de la enfermedad. 

Pablo M. Santamarina

Oviedo fue escenario de un encuentro cargado de emoción y compromiso. En el Edificio ISPA-FINBA, el equipo de investigación en Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP), liderado por el jefe de grupo Gonzalo Sánchez, recibió a dos familias que conviven cada día con esta enfermedad ultra rara: Tamara Romero y su hija Valentina, desde Jerez de la Frontera, y Beatriz de Haro, madre de Darío, procedente de León.https://2c54a6298daf83bcd618cfbc10dfbc62.safeframe.googlesyndication.com/safeframe/1-0-45/html/container.html?n=0

La FOP es un trastorno genético congénito que provoca la formación de hueso en músculos, tendones y ligamentos, inmovilizando progresivamente las articulaciones. Según Sánchez, afecta aproximadamente a una de cada millón de personas. En España hay unos 30 casos confirmados, aunque la cifra real podría ser mayor debido a la dificultad para diagnosticarla. Entre sus señales tempranas, destaca una malformación en ambos pies —los “dos pulgares de nada”— presente desde el nacimiento.https://d-4432890721177394480.ampproject.net/2507172035000/frame.html

La enfermedad se manifiesta en los primeros años de vida y puede acelerarse tras golpes, infecciones o incluso vacunas intramusculares. Cada brote inflamatorio puede dejar una placa ósea permanente. “A día de hoy no hay cura”, explica Sánchez, “pero en la última década la esperanza de vida ha mejorado mucho gracias a la investigación. Tradicionalmente, a los 30 años muchos pacientes ya estaban en silla de ruedas y a los 40 fallecían por complicaciones cardio-respiratorias”.

El proyecto que se desarrolla en el ISPA-FINBA, con una duración prevista de cuatro años, busca comprobar la eficacia de uno de los medicamentos más prometedores para tratar la FOP. Parte de su financiación proviene del incansable trabajo de las familias afectadas, que organizan eventos y colectas para impulsar los avances científicos.https://2c54a6298daf83bcd618cfbc10dfbc62.safeframe.googlesyndication.com/safeframe/1-0-45/html/container.html?n=0

Para Beatriz de Haro, fundadora de la asociación “Por Dos Pulgares de Nada”, el diagnóstico de su hijo Darío en 2023 fue un antes y un después: “Es muy duro, sobre todo porque la enfermedad no se detiene. Un golpe puede desencadenar un brote, y con niños pequeños es difícil evitarlo. Darío ha tenido que renunciar a cosas que él amaba, como el fútbol o la bicicleta. Ahora solo puede nadar, y con mucho cuidado”. Su asociación busca visibilizar la enfermedad y recaudar fondos para que la investigación continúe.

Tamara Romero, madre de Valentina y presidenta de la Fundación “Un Grito a la Esperanza”, relata un inicio marcado por la falta de información médica especializada: “Valentina fue diagnosticada a los cuatro meses, después de una biopsia que le provocó pérdida casi total de movilidad en el cuello. Fundamos la asociación para no quedarnos de brazos cruzados. Hemos financiado muchas investigaciones y hoy estar aquí, viendo el laboratorio, me emociona. Sé que dentro de estas paredes está la esperanza para mi hija”.https://d-4432890721177394480.ampproject.net/2507172035000/frame.html

Ambas madres coinciden en que la visibilidad es clave, no solo para conseguir financiación, sino para mejorar el diagnóstico precoz y evitar procedimientos que agraven la enfermedad. “Es fundamental que los médicos reconozcan los signos iniciales para no realizar intervenciones invasivas que aceleran la FOP”, subraya Sánchez.

La visita de hoy no fue solo un acto institucional, sino un encuentro humano entre familias que comparten miedos, aprendizajes y un mismo objetivo: que sus hijos puedan crecer sin que el hueso les robe el movimiento. Las asociaciones presentes trabajan no solo en la recaudación de fondos, sino también en el acompañamiento emocional y el intercambio de información con otras familias en todo el mundo.https://analytics-cdn.lne.es/static/html/widget_amp_generic.html?fd=lne.es&wid=106&nrecs=4#amp=1https://2c54a6298daf83bcd618cfbc10dfbc62.safeframe.googlesyndication.com/safeframe/1-0-45/html/container.html?n=0

En el laboratorio del ISPA-FINBA, la ciencia y la determinación de estas familias convergen. Ambas partes saben que el camino es largo, pero también que cada euro recaudado, cada evento organizado y cada hora de investigación acercan un poco más la meta de frenar una enfermedad que, aunque hoy sigue sin cura, ya no se enfrenta en soledad.

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